“乱战”中的基因检测
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人士认为，“基因大健康时代”已经到来，但是眼下这一市场还处于泥沙俱下的局面。基因技术如何更好地为我们的健康提供帮助？普通百姓和基因检测又该如何发生关联？如何避免基因检测市场的陷阱？本期《健康周刊》将进行关注。乱象1： 什么都能检测，基因检测无所不能乳腺癌基因检测、糖尿病基因检测、肥胖基因检测、儿童天赋基因检测……在网上搜索“基因检测”就会出现各种基因检测产品。基因检测果真如此无所不能吗？华大基因相关负责人介绍，基因检测的应用前景广阔，已经普遍应用于产前、新生儿、遗传病、病源、肿瘤等多种临床检测。目前，癌症是基因检测的第一大市场。“大约10%左右的肿瘤患者是由遗传因素导致的，携带有相关遗传性肿瘤易感基因变异的人，患肿瘤的风险显著高于非携带者。通过遗传性肿瘤相关基因的检测，可以预测罹患某些肿瘤的风险。目前的遗传性肿瘤基因检测包含乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌、甲状腺癌、胃癌、肾癌、多发性内分泌瘤、视网膜母细胞瘤等。这些遗传性肿瘤的相关基因已经相对明确，可以非常准确地评估遗传性肿瘤的发病风险。”对于眼下正在被热炒的天赋基因检测，华大基因表示，科学上的定义，从来没有一种基因是天赋基因。“市面上的某些天赋基因检测项目，很可能是找到了一些相关基因的位点，但这些位点跟真正表现出来的性状之间的关系，目前科学没有任何定论。”乱象2： 检测机构乱入 价格相差悬殊北京晨报记者注意到，目前市面上销售的商业性基因筛查产品主要来自三个渠道，一是类似于华大基因这种专门从事基因测序研究的机构，二是一些知名的大型体检机构，三是部分医院，还有一小部分来自保险公司。有调查报告显示，我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质，不少公司过度夸大了基因检测的功能，公司素质参差不齐；行业内同类服务有的价格相差近十倍。如果购买基因检测产品，消费者应该如何避免陷阱，选择真正可以达到检测目的的基因检测产品呢？据了解，基因检测项目的可信度高不高，一方面要看检测项目本身的科学性，也就是产品所依据的原理是否能得到充分可靠的科学理论、研究成果或文献的支撑。对于疾病方面的检测，最好具备临床方面的研究或验证进行支撑。另一方面则要看基因检测机构本身的资质和实力。华大基因相关负责人告诉记者，一家基因检测机构要将产品投入市场商业化运作，需要具备卫生部批准的临床检验机构资质、CDFA资质和国家卫计委颁发的肿瘤二代高通量测序的临床试点单位资质。要从总体上了解，该机构在研发、检测、质量管理等综合实力是否值得信赖。目前，我国对于基因检测还缺乏统一标准，这也是导致这一市场混乱的原因之一。据悉，目前CFDA和卫生部临检中心正在制定行业标准和规则，未来这一市场将得到规范。乱象3 ：检测报告如天书，专业解读人才紧缺作为基因检测的重要一环，检测结果的解读不可或缺。由于基因检测的专业性非常强，检测报告里往往全是生物学术语，普通人很难看懂。据媒体报道，武汉一名白领女性花费4万元做了癌症基因风险检测后，却找不到可以解读检测报告的人，相当于4万元买了本“天书”。国内著名的基因诊断专家、同济医院心内科主任汪道文教授在接受采访时表示，不同于血常规、尿常规检测，基因检测由于没有数值区间可供参考，需要专业人员进行解读。基因检测对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素质，又要对基因检测有深度了解。他透露，全国医疗界目前能解读基因测序结果的人才不足5%。据了解，目前国内没有遗传咨询师的专业教育，只有部分专业检测公司组建了咨询团队。
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